NIPT ble tillatt i Norge i september 2021. Før det, valgte mange gravide å reise til Sverige og Danmark for å ta testen. En NIPT kan nemlig, ved hjelp av en enkel blodprøve i armen til mor, påvise forandringer i genene som kan gi utviklingshemming hos barnet. I dag får alle gravide over 35 år tilbud om NIPT fra det offentlige. 

Ved Pernilles Ultra er NIPT tilgjengelig for alle gravide.

Testen kan tas fra uke 10 i svangerskapet, og at stadig flere ønsker å benytte seg av tilbudet. 

De fleste gravide har mange spørsmål rundt det å være gravid og er opptatt av om alt er bra med barnet. Ifølge en undersøkelse, gjort av Rikshospitalet i 2010, kom det frem at hele 80 prosent av gravide tok en privat ultralyd. Nå er dette tatt et steg videre i og med at NIPT er blitt tillatt i Norge.

Det er viktig for meg at den gravide føler seg godt ivaretatt og er trygg på min kompetanse. Hos meg kan den gravide få stille spørsmål i forkant av timen slik at man får svar på om det er riktig avgjørelse å ta testen.

Verdens mest avanserte NIPT
Panorama® NIPT er utviklet av Natera Inc som er et av verdens ledende selskaper innen genteknologi. Pernilles Ultra er i samarbeid med FAM klinikken, og Dr Cecilie Risbakk, gynekolog og overlege ved SSK samt privatpraktiserende gynekolog ved Gyn i Sør, godkjent av Helsedirektoratet til å utføre denne testen. 

Det er inngått avtale med Natera og deres eget laboratorium i USA, der det håndteres store volumer av analyser, og det er utviklet en egen plattform for håndtering og logistikk rundt selve prøven.

Fosterdiagnostikk er frivillig og handler om at du som er gravid skal kunne ta informerte valg og være forberedt ved fødsel.

Det er viktig å orientere seg på forhånd om hva fosterdiagnostikk innebærer, og at man reflekterer over dilemmaer som kan oppstå. NIPT er en pålitelig screeningundersøkelse, men gir ikke en sikker diagnose. Et svar som viser høy risiko for en av tilstandene kan stille den gravide overfor vanskelige valg og belastende ventetid for å få bekreftet resultatet med ytterligere undersøkelse på sykehuset.

Hvordan fungerer testen?

Genetisk informasjon gjennom DNA-fragmenter kalt cellefri DNA (cff-DNA), frigjøres fra morkaken og ut i den gravides blodbane hvor det blandes med hennes egen genetiske informasjon.

Etter å ha utført en ultralydundersøkelse for å finne gestasjonslengde (hvor langt man har kommet i svangerskapet) og for å se antall fostre, kan man gjennomføre blodprøven som skal sendes til laboratoriet.

Ved analyse av blodprøven ser man på blandingen av DNA fra mor og barnet for å avgjøre om det er høy eller lav risiko for at barnet har enkelte kromosomavvik.

Hva får man svar på?

Panorama® er en svært avansert test og brukes som screening-undersøkelse for mange forskjellige tilstander hos fosteret.

I Norge er det imidlertid pr i dag kun tillatt å undersøke for:

• Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Pataus syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 13 og kalles derfor trisomi 13. Trisomi 13 forekommer i ca. 1 av 22 700 levende fødsler og forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemning. De fleste spedbarn med trisomi 13 har multiple alvorlige fødselsdefekter i hjernen og andre organer. Mange spedbarn aborteres spontant eller er dødfødte. Av de spedbarn som fødes levende vil de fleste dø før ett års alder.

• Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Edwards syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 18 og kalles derfor trisomi 18. Trisomi 18 forekommer i ca. 1 av 7500 levende fødte. Det forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemning. Noen nyfødte med trisomi 18 har mange alvorlige misdannelser i hjerne, hjerte og andre organer. Dårlig tilvekst i svangerskapet er vanlig og spontan abort eller dødfødsel skjer ofte. Av de som fødes levende vil de fleste dø før ett års alder. De som overlever lenger har meget alvorlige funksjonshemninger vedrørende intellekt, vekst og utvikling.

• Trisomi 21 (Down syndrom)

Down syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom nummer 21 og kalles derfor trisomi 21. Dette er den mest vanlige genetiske årsak til intellektuell funksjonshemning og forekommer i ca. 1 av 830 levende fødte. Individer med Down syndrom har en gjennomsnittlig IQ på 50 og alle har en grad av intellektuell funksjonshemning. Noen barn med Down syndrom har misdannelser av hjertet eller andre indre organer som kan kreve kirurgisk eller medisinsk behandling. Noen har også andre medisinske tilstander inkludert nedsatt hørsel eller syn.

Det er også teknisk mulig å se etter kjønn på en NIPT. I Norge er det i dag ikke tillatt å oppgi kjønn ved bruk tester som ikke har betydning for fosterets helse (som f. eks sykdommer som er kjønnbestemte)

Hvordan foregår konsultasjon, undersøkelse, prøvetaking og analyse?

I forkant av konsultasjonen vil du få tilsendt et samtykkeskjema. Du kan selv velge om du ønsker å signere det etter at du har lest gjennom dokumentet, eller om du ønsker å signere det under selve konsultasjonen. Under konsultasjonen vil du få veiledning der man går gjennom informasjon og viktige detaljer rundt testens egenskaper og tilstandene man undersøker for. Man går også gjennom mulige utfall av testen, slik at man er forberedt.

Det blir gjennomført en ultralydundersøkelse for å bekrefte at det er levende foster, hvor langt man er på vei (gestasjonsalder) og for å se om det er ett foster eller flere. Eventuelt utføres det også en utvidet ultralydundersøkelse med gjennomgang av fosterets organer, dersom man er mellom uke 11+0-13+6.

Blodprøven sendes til Nateras laboratorium i USA, og blir hentet samme dag eller dagen etter av fraktselskapet DHL. Det benyttes en spesialtjeneste som heter DHL Medical Express som er laget for sending av biologisk materiale.

Prøvesvar vil normalt foreligge innen 7-14 dager. 

Jeg vil ringe deg når prøvesvaret er klart.

Dersom svaret skulle vise høy risiko vil det umiddelbart bli laget en henvisning til avdeling for fostermedisin, FMA, ved OUS for videre oppfølging. Der vil det bli tilbudt invasiv test for eventuelt å bekrefte funnet.

Hvilke svar kan man få?

Det vil kunne foreligge tre forskjellige svarrapporter fra analysen:

• Lav risiko

Det er ikke påvist forhøyet risiko for trisomi 13, trisomi 18 eller trisomi 21.

• Høy risiko

Det er påvist høy risiko for trisomi 13, trisomi 18 eller trisomi 21. Det vil i svarrapporten fremkomme hvilken tilstand det er påvist høy risiko for.

Hvis man får et svar med høy risiko vil vi ta kontakt for å lage en henvisning til fostermedisinsk avdeling ved det sykehuset man tilhører for videre oppfølging. Det anbefales at alle NIPT-funn følges opp med invasiv testing på sykehuset (fostervannsprøve eller prøve av morkaken).

• No-call (ikke-konklusivt resultat)

Et såkalt «no-call» resultat vil si at det ikke har vært mulig å analysere prøven av en eller annen grunn. Det kan være flere årsaker til dette, for eksempel at blodet ikke inneholdt nok DNA-fragmenter fra fosteret (høy nok føtal fraksjon). I slike tilfeller vil laboratoriet som oftest anbefale at det tas en ny blodprøve, og dette er kostnadsfritt for pasienten. 

Et «no-call» resultat skjer svært sjeldent, og enda sjeldnere ved prøve nr 2.

Med Panorama AI (kunstig intelligens har man klart å redusere sannsynligheten for «no call» ned til 1,46 % etter første forsøk og 0,61 % etter 2. forsøk.

I enda sjeldnere tilfeller kan et «no call» resultat bety at det foreligger et avvik som gir økt risiko for sykdommer ved fosteret. Selv om det ikke vil være mulig å si hva det kan være så vil pasienten ved et slikt resultat henvises til fostermedisinsk avdeling ved sykehuset for videre utredning. Laboratoriet vil da ikke anbefale at det tas en ny prøve.

Det vil være en høyere sannsynlighet for «no-call» resultat ved overvekt. Det er også høyere sannsynlighet for «no-call» ved tvillinger.

Les mer om testens spesifikasjoner, angivelse av risiko og begrensninger